Marco e Luca:
uniti dallo stesso destino Quando si è soli in questa lotta fatta in nome della vita
La nascita di un figlio desiderato, voluto fortemente, è per ogni genitore l’inizio di una vita nuova, piena di aspettative. Già durante la gravidanza si traccia la vita del nascituro, cosa farà, cosa studierà, sarà intelligente, quasi genio... Ma succede anche che, un giorno qualsiasi di un anno qualsiasi, la vita che si pensava percorresse i binari della normalità, ad un tratto cambia traiettoria. Una diagnosi diventa una sentenza. Si scopre o, meglio, ti fanno scoprire che quel figlio per il quale si erano costruiti scenari e pensieri, speranze e investimenti, non era tutto “giusto”. Quando viene diagnosticata ad un figlio una patologia congenita, magari anche rara e dal nome sconosciuto o quasi, crolla non soltanto il mondo su cui appoggi i piedi, ma viene a cadere la visione onnipotente del mondo di oggi che ha la tentazione di poter esercitare un controllo totale sullo svolgimento della vita. La nascita di un bambino malato è oggi un evento imprevisto, dirompente, perché si pensa di procreare responsabilmente, con continui monitoraggi ed esami. Ci si sente traditi, cade ogni certezza; poi l’ansia del non sapere, il domandarsi il perché, persino la speranza che non sia vero o che avvenga il miracolo. A molte persone sembra di acquisire una nuova identità, quasi come trovarsi ad occupare nel mondo un posto diverso da quello di prima della diagnosi. La forza della malattia trascinerà i genitori verso un lungo e faticoso cammino; prima bisogna superare lo schock per riuscire ad elaborare la perdita del bambino immaginato. Occorre poi ricostruire uno scenario di vita nuovo, e questo cammino necessita di aiuti integrati sia per il bambino, che per la coppia genitoriale e la sua rete familiare e sociale. Bisogna fare i conti con un bimbo malato, capace di scardinare gli equilibri della famiglia a cui chiede di impegnare tutte le proprie energie, di allargare gli orizzonti mentali; allo stesso tempo chiede loro di essere forti ed inossidabili, di inventare per la vita un percorso diverso e per far ciò occorre la mobilitazione di pensieri, energie, saper chiedere informazioni ed avere le giuste risposte. Ed è a questo punto del dramma che aumenta ancor di più lo sconforto, ci si accorge di quanto si sia soli in questa lotta fatta in nome della vita... Questa lunga premessa vuole essere un’esternazione dei sentimenti che nascono in ogni coppia genitoriale allorquando si verifica un evento improvviso ed imprevedibile come la nascita di un figlio disabile. Ovviamente gli stessi sentimenti hanno pervaso anche la nostra mente con l’aggravante di esserci trovati di fronte non a uno ma a due figli disabili perché affetti da una grave e rara malattia genetica. Marco, il primogenito che oggi ha 12 anni, sembrava crescesse in ottima salute, raggiungendo forse un po’ più tardi di altri bambini le tappe della crescita come il camminare, il parlare, il controllo dei bisogni fisiologici. All’età di 3-4 anni notammo il ritardo nel linguaggio e soprattutto il suo comportamento spesso non finalizzato ed ipercinetico; ciò ci spinse a consultare un neuropsichiatra. A quel tempo vivevamo a Pietra Ligure (SV) e quindi portammo Marco all’Ospedale Gaslini, dove fecero esami sia clinici che osservazioni sul comportamento. Probabilmente l’esperienza dei medici aveva già inculcato loro il sospetto di una malattia metabolica. I loro sospetti erano fondati: purtroppo gli esami delle urine e del sangue identificarono la deficienza di un enzima preposto allo smaltimento di alcune sostanze che l’organismo produce e cioè i mucopolissaccaridi. Quel giorno ci convocarono al Reparto di Neuropsichiatria per avere la diagnosi. La dottoressa preposta a farlo sicuramente rimarrà per sempre nella nostra memoria per il modo freddo ed insensibile con cui ci comunicò appunto la diagnosi. Quando ci disse il nome della malattia “Mucopolisaccaridosi III A” detta Sindrome di Sanfilippo, chiedemmo cos’era e se il bambino poteva migliorare ed andare a scuola. Ci rispose che Marco sarebbe peggiorato sempre di più e che dalla scuola lui non avrebbe imparato mai nulla!!! Nonostante il nostro sgomento, incredulità, dolore, quello che fino a quel momento la dottoressa ci aveva detto non era che una parte di quella verità che nessun genitore vorrebbe mai sentirsi dire... La dottoressa si alzò, aprì una vetrinetta e tirò fuori un libricino arancione, dicendoci che era il manuale che l’associazione di genitori di bambini affetti da
Mucopolisaccaridosi avevano elaborato. E' stato sfogliando le pagine di quel libricino che scoprimmo che il nostro piccolo Marco, che nel frattempo girava per la stanza, era destinato a morire prima ancora di diventare adulto. A quel punto la disperazione prese il sopravvento, sbattemmo la testa al muro di quella stanza nella speranza di svegliarci da un sogno. Prima di congedarci dalla dottoressa le dicemmo che avevamo anche un altro bambino di 6 mesi e chiedemmo se anche lui poteva essere affetto dalla stessa patologia. Ci rispose che occorreva fare anche a lui gli esami per stabilirlo. Uscimmo dall’Ospedale con la padronanza solo dei nostri corpi; dentro non sentivamo più nulla, eravamo entrati come in una trance di disperazione e impotenza più grandi e devastanti di noi. Il giorno dopo scendemmo in Calabria; erano cominciate le ferie, ma sapevamo bene che non saremmo più tornati al nord... Qualche mese dopo giunse anche la diagnosi di Luca, anche lui affetto da
Mucopolisaccaridosi IIIA: aveva appena
8 mesi!
Quando Luca aveva 11 mesi lo ricoverammo
all’Ospedale “Salesi” di Ancona per fare tutti gli accertamenti per un possibile trapianto di midollo. Il trapianto ci avevano detto non guarirà il bambino, ma se viene fatto precocemente può migliorare la sua vita ed allontanare gli effetti devastanti della patologia. Dapprima eravamo convinti di effettuare il trapianto, ma quando i medici ci hanno detto che le possibilità di morte o di non riuscita del trapianto erano decisamente superiori alla sua riuscita, abbiamo fatto l’ennesima scelta d'amore: ci siamo tenuti Luca così com'era, convinti che se pur affetto da una grave ed invalidante malattia, non volevamo mettere a rischio la sua vita. Era così piccino e indifeso che non ce la siamo sentita di decidere per il trapianto e quindi mettere a repentaglio la sua vita. Oggi Luca ha 8 anni, per fortuna il decorso della malattia e quindi il suo peggioramento non è veloce come lo è con Marco; lui è ancora iperattivo, parla, mangia da solo e deglutisce discretamente. E' anche vedendo le condizioni di salute di Luca che aumenta la nostra rabbia e la nostra impotenza, perché qualcosa deve essere fatto e subito! Niente e nessuno ti possono sollevare da questo grande dolore... pregammo, imprecammo, ma soprattutto lottammo e stiamo lottando ancora oggi. Da quasi dieci anni viviamo solo secondo i bisogni e le esigenze di Marco e Luca, ovviamente la vita in famiglia non è mai stata tranquilla se non nei momenti in cui i bambini andavano a scuola o uscivano con la baby sitter pagata da noi. La non tranquillità era dovuta solo al fatto dell’iperattività dei bambini, della loro totale assenza del senso del pericolo e quindi andavano guardati ed accuditi a vista; tutto questo non ci consentiva né di rispondere al telefono, né di guardare un film in televisione o anche solo di andare a mangiare una pizza con gli amici. Nonostante tutte queste rinunce la cosa che più ci interessava e ci occupava la mente era quella di fare stare bene i nostri bambini, di renderli felici, di dare loro la miglior qualità possibile di vita. Le nostre giornate sono scandite dal loro accompagnamento al centro di riabilitazione, alla somministrazione dei farmaci e al loro accudimento. In tutto questo contesto è nato Andrea (oggi ha sei anni), un figlio sano ma amato esattamente come gli gli altri due. Ovviamente è stata una luce nella nostra famiglia, cerchiamo di non fargli pesare molto lo stato di salute dei fratellini e le nostre continue assenze per vari ricoveri, ma Andrea è un grande! Anche se sotto molti aspetti è stato costretto a crescere in fretta, ama profondamente i suoi fratelli e cerchiamo di non turbarlo quando ci fa domande sul loro stato di salute. Da 5 mesi le condizioni di Marco sono peggiorate, dopo aver preso la varicella si sono susseguite una serie di crisi epilettiche parziali che hanno reso necessario il ricovero di un mese in ospedale, dove è entrato con le sue gambe e mangiando con la sua bocca, ed è uscito con il sondino naso-gastrico per la nutrizione enterale e ci stiamo prodigando con terapie varie per farlo riprendere a camminare. Nel mese di marzo ci siamo recati all’ospedale “Bambino Gesù” di Roma per mettergli la PEG, ma dopo 4 giorni siamo dovuti tornare a casa senza intervento, perché il giorno stabilito per l'intervento l’anestesista in un primo momento non aveva dato l’idoneità all’anastesia per rumori che sentiva nell’oscultazione dei bronchi, poi quando nel pomeriggio si sono decisi nel frattempo era stata occupata la sala di terapia intensiva e quindi tutto è saltato e rimandato di due giorni. Ma il giorno dopo a Marco è venuta la febbre e quindi siamo tornati a casa. Presumibilmente risaliamo per la fina di aprile e speriamo bene. L’amore per i nostri figli ci ha dato anche la forza di lottare e rivendicare i loro diritti. Ma una malattia rara non da un dolore raro, la solitudine è grande quando si lotta contro una malattia rara ed il silenzio è ancora più grande, perché i nostri bambini non fanno né rumore né numero, eppure essere malati rari non è diverso dall'essere malati ed essere bambini malati non è diverso dall’essere bambini. Le Mucopolisaccaridosi sono di sei tipi ma solo per il tipo III A non c’è nessuna cura in corso, per le altre sono già cominciate le infusioni dell’enzima e si parla che quest’anno ai bambini affetti da Mucopolisaccaridosi II (Hunter) si cercherà di iniettare l’enzima direttamente nel midollo spinale, se funzionerà si passerà ai bambini affetti da Mucopolisaccaridosi III. Ma il tutto richiede molto tempo ed i nostri bambini non hanno molto tempo! Per questo vorremmo che quando si comincia una sperimentazione su un tipo di Mucopolisaccaridosi lo si facesse per tutti perché il tempo è il peggior nemico dei nostri figli. Chiediamo il vostro aiuto affinché si sensibilizzi la sponsorizzazione della vita dei nostri figli! Un giorno attraverso un nostro caro amico, Francesco, nonché abbonato, scopriamo l’esistenza di “SOS AIUTO UNA MANO TESA”… Chiediamo un vostro intervento per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni nei confronti dei nostri figli, che non sono figli di un Dio minore ed hanno il diritto di essere salvati! Lottiamo, urliamo e rivendichiamo, ma spesso la stanchezza prende il sopravvento. Stanchi di soffrire e di vedere soffrire i nostri figli. Affidiamo la nostra disperazione, la nostra impotenza e la nostra rabbia agli abbonati di “SOS AIUTO - UNA MANO TESA”. Siamo stanchi di essere solo una goccia nell’oceano dell’indifferenza.
Vi ringraziamo a nome di Marco e Luca per quello che potrete fare per la nostra causa che è la loro vita.
La nascita di un figlio desiderato, voluto fortemente, è per ogni genitore l’inizio di una vita nuova, piena di aspettative. Già durante la gravidanza si traccia la vita del nascituro, cosa farà, cosa studierà, sarà intelligente, quasi genio... Ma succede anche che, un giorno qualsiasi di un anno qualsiasi, la vita che si pensava percorresse i binari della normalità, ad un tratto cambia traiettoria. Una diagnosi diventa una sentenza. Si scopre o, meglio, ti fanno scoprire che quel figlio per il quale si erano costruiti scenari e pensieri, speranze e investimenti, non era tutto “giusto”. Quando viene diagnosticata ad un figlio una patologia congenita, magari anche rara e dal nome sconosciuto o quasi, crolla non soltanto il mondo su cui appoggi i piedi, ma viene a cadere la visione onnipotente del mondo di oggi che ha la tentazione di poter esercitare un controllo totale sullo svolgimento della vita. La nascita di un bambino malato è oggi un evento imprevisto, dirompente, perché si pensa di procreare responsabilmente, con continui monitoraggi ed esami. Ci si sente traditi, cade ogni certezza; poi l’ansia del non sapere, il domandarsi il perché, persino la speranza che non sia vero o che avvenga il miracolo. A molte persone sembra di acquisire una nuova identità, quasi come trovarsi ad occupare nel mondo un posto diverso da quello di prima della diagnosi. La forza della malattia trascinerà i genitori verso un lungo e faticoso cammino; prima bisogna superare lo schock per riuscire ad elaborare la perdita del bambino immaginato. Occorre poi ricostruire uno scenario di vita nuovo, e questo cammino necessita di aiuti integrati sia per il bambino, che per la coppia genitoriale e la sua rete familiare e sociale. Bisogna fare i conti con un bimbo malato, capace di scardinare gli equilibri della famiglia a cui chiede di impegnare tutte le proprie energie, di allargare gli orizzonti mentali; allo stesso tempo chiede loro di essere forti ed inossidabili, di inventare per la vita un percorso diverso e per far ciò occorre la mobilitazione di pensieri, energie, saper chiedere informazioni ed avere le giuste risposte. Ed è a questo punto del dramma che aumenta ancor di più lo sconforto, ci si accorge di quanto si sia soli in questa lotta fatta in nome della vita... Questa lunga premessa vuole essere un’esternazione dei sentimenti che nascono in ogni coppia genitoriale allorquando si verifica un evento improvviso ed imprevedibile come la nascita di un figlio disabile. Ovviamente gli stessi sentimenti hanno pervaso anche la nostra mente con l’aggravante di esserci trovati di fronte non a uno ma a due figli disabili perché affetti da una grave e rara malattia genetica. Marco, il primogenito che oggi ha 12 anni, sembrava crescesse in ottima salute, raggiungendo forse un po’ più tardi di altri bambini le tappe della crescita come il camminare, il parlare, il controllo dei bisogni fisiologici. All’età di 3-4 anni notammo il ritardo nel linguaggio e soprattutto il suo comportamento spesso non finalizzato ed ipercinetico; ciò ci spinse a consultare un neuropsichiatra. A quel tempo vivevamo a Pietra Ligure (SV) e quindi portammo Marco all’Ospedale Gaslini, dove fecero esami sia clinici che osservazioni sul comportamento. Probabilmente l’esperienza dei medici aveva già inculcato loro il sospetto di una malattia metabolica. I loro sospetti erano fondati: purtroppo gli esami delle urine e del sangue identificarono la deficienza di un enzima preposto allo smaltimento di alcune sostanze che l’organismo produce e cioè i mucopolissaccaridi. Quel giorno ci convocarono al Reparto di Neuropsichiatria per avere la diagnosi. La dottoressa preposta a farlo sicuramente rimarrà per sempre nella nostra memoria per il modo freddo ed insensibile con cui ci comunicò appunto la diagnosi. Quando ci disse il nome della malattia “Mucopolisaccaridosi III A” detta Sindrome di Sanfilippo, chiedemmo cos’era e se il bambino poteva migliorare ed andare a scuola. Ci rispose che Marco sarebbe peggiorato sempre di più e che dalla scuola lui non avrebbe imparato mai nulla!!! Nonostante il nostro sgomento, incredulità, dolore, quello che fino a quel momento la dottoressa ci aveva detto non era che una parte di quella verità che nessun genitore vorrebbe mai sentirsi dire... La dottoressa si alzò, aprì una vetrinetta e tirò fuori un libricino arancione, dicendoci che era il manuale che l’associazione di genitori di bambini affetti da
Mucopolisaccaridosi avevano elaborato. E' stato sfogliando le pagine di quel libricino che scoprimmo che il nostro piccolo Marco, che nel frattempo girava per la stanza, era destinato a morire prima ancora di diventare adulto. A quel punto la disperazione prese il sopravvento, sbattemmo la testa al muro di quella stanza nella speranza di svegliarci da un sogno. Prima di congedarci dalla dottoressa le dicemmo che avevamo anche un altro bambino di 6 mesi e chiedemmo se anche lui poteva essere affetto dalla stessa patologia. Ci rispose che occorreva fare anche a lui gli esami per stabilirlo. Uscimmo dall’Ospedale con la padronanza solo dei nostri corpi; dentro non sentivamo più nulla, eravamo entrati come in una trance di disperazione e impotenza più grandi e devastanti di noi. Il giorno dopo scendemmo in Calabria; erano cominciate le ferie, ma sapevamo bene che non saremmo più tornati al nord... Qualche mese dopo giunse anche la diagnosi di Luca, anche lui affetto da
Mucopolisaccaridosi IIIA: aveva appena
8 mesi!
Quando Luca aveva 11 mesi lo ricoverammo
all’Ospedale “Salesi” di Ancona per fare tutti gli accertamenti per un possibile trapianto di midollo. Il trapianto ci avevano detto non guarirà il bambino, ma se viene fatto precocemente può migliorare la sua vita ed allontanare gli effetti devastanti della patologia. Dapprima eravamo convinti di effettuare il trapianto, ma quando i medici ci hanno detto che le possibilità di morte o di non riuscita del trapianto erano decisamente superiori alla sua riuscita, abbiamo fatto l’ennesima scelta d'amore: ci siamo tenuti Luca così com'era, convinti che se pur affetto da una grave ed invalidante malattia, non volevamo mettere a rischio la sua vita. Era così piccino e indifeso che non ce la siamo sentita di decidere per il trapianto e quindi mettere a repentaglio la sua vita. Oggi Luca ha 8 anni, per fortuna il decorso della malattia e quindi il suo peggioramento non è veloce come lo è con Marco; lui è ancora iperattivo, parla, mangia da solo e deglutisce discretamente. E' anche vedendo le condizioni di salute di Luca che aumenta la nostra rabbia e la nostra impotenza, perché qualcosa deve essere fatto e subito! Niente e nessuno ti possono sollevare da questo grande dolore... pregammo, imprecammo, ma soprattutto lottammo e stiamo lottando ancora oggi. Da quasi dieci anni viviamo solo secondo i bisogni e le esigenze di Marco e Luca, ovviamente la vita in famiglia non è mai stata tranquilla se non nei momenti in cui i bambini andavano a scuola o uscivano con la baby sitter pagata da noi. La non tranquillità era dovuta solo al fatto dell’iperattività dei bambini, della loro totale assenza del senso del pericolo e quindi andavano guardati ed accuditi a vista; tutto questo non ci consentiva né di rispondere al telefono, né di guardare un film in televisione o anche solo di andare a mangiare una pizza con gli amici. Nonostante tutte queste rinunce la cosa che più ci interessava e ci occupava la mente era quella di fare stare bene i nostri bambini, di renderli felici, di dare loro la miglior qualità possibile di vita. Le nostre giornate sono scandite dal loro accompagnamento al centro di riabilitazione, alla somministrazione dei farmaci e al loro accudimento. In tutto questo contesto è nato Andrea (oggi ha sei anni), un figlio sano ma amato esattamente come gli gli altri due. Ovviamente è stata una luce nella nostra famiglia, cerchiamo di non fargli pesare molto lo stato di salute dei fratellini e le nostre continue assenze per vari ricoveri, ma Andrea è un grande! Anche se sotto molti aspetti è stato costretto a crescere in fretta, ama profondamente i suoi fratelli e cerchiamo di non turbarlo quando ci fa domande sul loro stato di salute. Da 5 mesi le condizioni di Marco sono peggiorate, dopo aver preso la varicella si sono susseguite una serie di crisi epilettiche parziali che hanno reso necessario il ricovero di un mese in ospedale, dove è entrato con le sue gambe e mangiando con la sua bocca, ed è uscito con il sondino naso-gastrico per la nutrizione enterale e ci stiamo prodigando con terapie varie per farlo riprendere a camminare. Nel mese di marzo ci siamo recati all’ospedale “Bambino Gesù” di Roma per mettergli la PEG, ma dopo 4 giorni siamo dovuti tornare a casa senza intervento, perché il giorno stabilito per l'intervento l’anestesista in un primo momento non aveva dato l’idoneità all’anastesia per rumori che sentiva nell’oscultazione dei bronchi, poi quando nel pomeriggio si sono decisi nel frattempo era stata occupata la sala di terapia intensiva e quindi tutto è saltato e rimandato di due giorni. Ma il giorno dopo a Marco è venuta la febbre e quindi siamo tornati a casa. Presumibilmente risaliamo per la fina di aprile e speriamo bene. L’amore per i nostri figli ci ha dato anche la forza di lottare e rivendicare i loro diritti. Ma una malattia rara non da un dolore raro, la solitudine è grande quando si lotta contro una malattia rara ed il silenzio è ancora più grande, perché i nostri bambini non fanno né rumore né numero, eppure essere malati rari non è diverso dall'essere malati ed essere bambini malati non è diverso dall’essere bambini. Le Mucopolisaccaridosi sono di sei tipi ma solo per il tipo III A non c’è nessuna cura in corso, per le altre sono già cominciate le infusioni dell’enzima e si parla che quest’anno ai bambini affetti da Mucopolisaccaridosi II (Hunter) si cercherà di iniettare l’enzima direttamente nel midollo spinale, se funzionerà si passerà ai bambini affetti da Mucopolisaccaridosi III. Ma il tutto richiede molto tempo ed i nostri bambini non hanno molto tempo! Per questo vorremmo che quando si comincia una sperimentazione su un tipo di Mucopolisaccaridosi lo si facesse per tutti perché il tempo è il peggior nemico dei nostri figli. Chiediamo il vostro aiuto affinché si sensibilizzi la sponsorizzazione della vita dei nostri figli! Un giorno attraverso un nostro caro amico, Francesco, nonché abbonato, scopriamo l’esistenza di “SOS AIUTO UNA MANO TESA”… Chiediamo un vostro intervento per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni nei confronti dei nostri figli, che non sono figli di un Dio minore ed hanno il diritto di essere salvati! Lottiamo, urliamo e rivendichiamo, ma spesso la stanchezza prende il sopravvento. Stanchi di soffrire e di vedere soffrire i nostri figli. Affidiamo la nostra disperazione, la nostra impotenza e la nostra rabbia agli abbonati di “SOS AIUTO - UNA MANO TESA”. Siamo stanchi di essere solo una goccia nell’oceano dell’indifferenza.